女子称DNA筛查低风险却生唐氏儿 今日最新动态
专家表示，#唐氏综合征属严重的出生缺陷#，是最常见的一种染色体疾病，又称21三体综合征，由人体细胞第21号染色体多一条所致。数据显示，唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/1000。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，会对患病儿童的健康和家庭幸福造成极大影响，所以做好产前筛查很重要。
女子称DNA筛查低风险却生唐氏儿
近日，吉林辽源，女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。
当事人董女士表示，做检查时，费用是直接交给医生的，孩子确诊唐氏综合症后，自己到出具检查报告的吉林大学第一医院询问，对方却说并没有自己的报告和送检记录。
董女士说，事件中还有一个疑点，自己做的检查是带保险的，如果检测出问题，可以获得40万的赔偿，自己找医院赔偿时，发现给自己转钱的并非保险公司，而是个人，询问保险公司时，对方也说没有自己的保险记录。
目前董女士已经报警，也向地方卫健委反映了该情况。据华商报二三里资讯报道，吉林省卫生健康委已介入调查此事。
唐氏筛查是不是100%就能查出胎宝宝的问题呢
坦诚地说，并不能。
唐氏筛查的目的是筛查，而不是诊断，且筛查结果也不是一个准确的数值，只是一个比例。所以，唐氏筛查的结果只能显示其风险的高低。风险低不代表没有风险，风险高也不一定就代表一定有问题。也就是说，很可能唐氏筛查显示低风险，但依然可能生出个唐宝宝，或者唐氏筛查高风险，宝宝生下来却是健康的。
从我国目前唐氏筛查的情况来看，早期唐筛的检出率高于中期唐筛，但是早期唐筛会受到NT彩超准确性的影响，所以也不能武断的说早期唐筛的准确率比中期唐筛高。
那么，如果唐氏筛查的结果显示为高风险，要怎么办？
在我国唐筛具有不重复检查的原则，唐筛的目的不是为了确诊，只是为了筛查出患病可能性较大的孕妇。
此外，唐筛的检查结果没有具体的数值，只是一个范围，如果两次筛查的结果不同，到时候会更难决定应该相信哪次的筛查结果。
所以在孕检的过程中，如果出现唐筛风险高的情况，医生一般会建议做无创DNA筛查或羊水穿刺。
如果做完无创或羊水穿刺结果依然是阳性，那么就需要终止妊娠，防止唐氏综合征或其他染色体异常疾病的胎儿出生，做到优生优育，减少家庭和社会的负担。
